Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, Muhammad, Mang, Yuan, Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Larsen, Lars Allan, Faryal, Sanam, Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

    Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P., Newbury-Ecob, R., Dobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I : Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis

    Andersen, M. R., Farooq, Muhammad, Rasmussen, K. K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Simony, A., Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2017, I : Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations

    Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2010, I : Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Ectrodactyly and Germany's eugenics law of 14 July 1933

    Busch, R. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 184-90 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I : American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 4040