Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. 1999
  2. Udgivet

    Malformations of cranial base structures and pituitary gland in prenatal Meckel syndrome

    Kjær, Inger, Hansen, B. F., Keeling, J. W., Nolting, D. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 1999, I : APMIS : Acta pathologica, microbiologica et immunologica Scandinavica. Supplementum. 107, s. 937-944

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome

    Kjær, Inger, Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, B. F. & Keeling, J. W., 1999, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 84, s. 469-475

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2000
  5. Udgivet

    Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in crouzon syndrome

    Kjær, Inger, Hansen, B. F., Kjær, Klaus Wilbrandt & Skovby, F., 2000, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 90, s. 386-389

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. 2001
  7. Udgivet

    Precuneus-prefrontal activity during awareness of visual verbal stimuli

    Kjær, Troels Wesenberg, Nowak, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Rosenstand, Astrid Foss & Lou, H. C., 2001, I : Consciousness and Cognition. 10, 3, s. 356-65 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. 2002
  9. Udgivet

    Ectrodactyly and Germany's eugenics law of 14 July 1933

    Busch, R. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 184-90 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hedeboe, J., Bugge, Merete, Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, Niels & Opitz, J. M., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects

    Gurrieri, F., Kjær, Klaus Wilbrandt, Sangiorgi, E. & Neri, G., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 115, 4, s. 231-44 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. 2003
  13. Udgivet

    Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Keeling, J. W., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E., Hartling, U. B., Hansen, B. F. & Kjær, Inger, 2003, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A, 4, s. 503-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. 2004
  15. Udgivet

    Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2004, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  16. 2005
  17. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. Udgivet

    Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

    Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I : Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  19. Udgivet

    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I : Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  20. Udgivet

    Immunohistochemical expression of p63 in human prenatal tooth primordia

    Kock, M., Nolting, D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Fischer-Hansen, B. & Kjær, Inger, 2005, I : Acta Odontologica Scandinavica. 63, s. 253-257

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  22. Udgivet

    Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  23. Udgivet

    Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

    Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P., Newbury-Ecob, R., Dobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I : Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. Udgivet

    Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13

    Mendioroz, J., Fernández-Toral, J., Suárez, E., López-Grondona, F., Kjær, Klaus Wilbrandt, Bermejo, E. & Martínez-Frías, M. L., 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 135, 2, s. 211-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  25. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  26. 2006
  27. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  28. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  29. Udgivet

    Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

    Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, Klaus Wilbrandt, Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I : European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  30. Udgivet

    Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

    Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, Klaus Wilbrandt, Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I : Human Mutation. 27, 3, s. 290

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  31. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  32. 2007
  33. Udgivet

    A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

    Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, Klaus Wilbrandt, Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  34. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I : European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 4040