Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

    Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

    Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, Klaus Wilbrandt, Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, Muhammad, Mang, Yuan, Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Larsen, Lars Allan, Faryal, Sanam, Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in crouzon syndrome

    Kjær, Inger, Hansen, B. F., Kjær, Klaus Wilbrandt & Skovby, F., 2000, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 90, s. 386-389

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

    Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I : Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 4040