Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

    Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome

    Kjær, Inger, Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, B. F. & Keeling, J. W., 1999, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 84, s. 469-475

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Keeling, J. W., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E., Hartling, U. B., Hansen, B. F. & Kjær, Inger, 2003, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A, 4, s. 503-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13

    Mendioroz, J., Fernández-Toral, J., Suárez, E., López-Grondona, F., Kjær, Klaus Wilbrandt, Bermejo, E. & Martínez-Frías, M. L., 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 135, 2, s. 211-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Precuneus-prefrontal activity during awareness of visual verbal stimuli

    Kjær, Troels Wesenberg, Nowak, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Rosenstand, Astrid Foss & Lou, H. C., 2001, I : Consciousness and Cognition. 10, 3, s. 356-65 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2004, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

    Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P., Newbury-Ecob, R., Dobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I : Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 4040