Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. 2007
  2. Udgivet

    Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

    Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2006
  5. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

    Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, Klaus Wilbrandt, Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I : European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

    Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, Klaus Wilbrandt, Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I : Human Mutation. 27, 3, s. 290

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. 2005
  11. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

    Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I : Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 4040