Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. 2017
  2. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, Muhammad, Mang, Yuan, Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Larsen, Lars Allan, Faryal, Sanam, Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis

    Andersen, M. R., Farooq, Muhammad, Rasmussen, K. K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Simony, A., Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2017, I : Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2016
  5. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  6. 2014
  7. Udgivet

    Microduplications encompassing the Sonic Hedgehog Limb Enhancer ZRS are Associated with Haas Type Polysyndactyly and Laurin-Sandrow Syndrome

    Lohan, S., Spielmann, M., Doelken, S. C., Flöttmann, R., Farooq, Muhammad, Baig, S. M., Wajid, M., Hülsemann, W., Habenicht, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Patil, S. J., Girisha, K. M., Abarca-Barriga, H. H., Mundlos, S. & Klopocki, E., okt. 2014, I : Clinical Genetics. 86, 4, s. 318-325 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. 2013
  9. Udgivet

    Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Nakai, H., Fujimoto, A., Fujikawa, H., Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M. & Shimomura, Y., nov. 2013, I : Human Genetics. 132, 11, s. 1253-1264 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

    Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, Muhammad, Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I : Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. 2010
  12. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations

    Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2010, I : Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet
  15. 2009
  16. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  17. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Farooq, Muhammad, Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I : American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  19. 2008
  20. Udgivet

    A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

    Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  22. Udgivet

    Association between the development of the body axis and the craniofacial skeleton studied by immunohistochemical analyses using collagen II, Pax9, Pax1, and Noggin antibodies

    Sonnesen, A. L., Nolting, D., Kjær, Klaus Wilbrandt & Kjær, Inger, 2008, I : Spine (Philadelphia, 1976). 33, 15, s. 1622-1626 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  23. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. Udgivet

    Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing

    Ploger, F., Seemann, P., Kegler, M. S. V., Lehmann, K., Seidel, J., Kjær, Klaus Wilbrandt, Pohl, J. & Mundlos, S., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 9, s. 1222-1233 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  25. 2007
  26. Udgivet

    A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

    Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, Klaus Wilbrandt, Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  27. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I : European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  28. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  29. Udgivet

    Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  30. Udgivet

    The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

    Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  31. 2006
  32. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  33. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  34. Udgivet

    Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

    Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, Klaus Wilbrandt, Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I : European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 4040