Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. 2017
  2. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, Muhammad, Mang, Yuan, Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Larsen, Lars Allan, Faryal, Sanam, Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mutation of the planar cell polarity gene VANGL1 in adolescent idiopathic scoliosis

    Andersen, M. R., Farooq, Muhammad, Rasmussen, K. K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Simony, A., Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2017, I : Spine. 42, 12, s. E702–E707 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2016
  5. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  6. 2014
  7. Udgivet

    Microduplications encompassing the Sonic Hedgehog Limb Enhancer ZRS are Associated with Haas Type Polysyndactyly and Laurin-Sandrow Syndrome

    Lohan, S., Spielmann, M., Doelken, S. C., Flöttmann, R., Farooq, Muhammad, Baig, S. M., Wajid, M., Hülsemann, W., Habenicht, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Patil, S. J., Girisha, K. M., Abarca-Barriga, H. H., Mundlos, S. & Klopocki, E., okt. 2014, I : Clinical Genetics. 86, 4, s. 318-325 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. 2013
  9. Udgivet

    Characterization of a novel missense mutation in the prodomain of GDF5, which underlies brachydactyly type C and mild Grebe type chondrodysplasia in a large Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Nakai, H., Fujimoto, A., Fujikawa, H., Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M. & Shimomura, Y., nov. 2013, I : Human Genetics. 132, 11, s. 1253-1264 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

    Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, Muhammad, Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I : Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. 2010
  12. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    CDH3-Related Syndromes: Report on a New Mutation and Overview of the Genotype-Phenotype Correlations

    Basel-Vanagaite, L., Pasmanik-Chor, M., Lurie, R., Yeheskel, A. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2010, I : Molecular Syndromology. 1, 5, s. 223-230 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  14. Udgivet
  15. 2009
  16. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  17. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Farooq, Muhammad, Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjær, Klaus Wilbrandt, Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I : American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  19. 2008
  20. Udgivet

    A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

    Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  22. Udgivet

    Association between the development of the body axis and the craniofacial skeleton studied by immunohistochemical analyses using collagen II, Pax9, Pax1, and Noggin antibodies

    Sonnesen, A. L., Nolting, D., Kjær, Klaus Wilbrandt & Kjær, Inger, 2008, I : Spine (Philadelphia, 1976). 33, 15, s. 1622-1626 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  23. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. Udgivet

    Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing

    Ploger, F., Seemann, P., Kegler, M. S. V., Lehmann, K., Seidel, J., Kjær, Klaus Wilbrandt, Pohl, J. & Mundlos, S., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 9, s. 1222-1233 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  25. 2007
  26. Udgivet

    A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

    Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, Klaus Wilbrandt, Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  27. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I : European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  28. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  29. Udgivet

    Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  30. Udgivet

    The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

    Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  31. 2006
  32. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  33. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  34. Udgivet

    Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

    Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, Klaus Wilbrandt, Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I : European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  35. Udgivet

    Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

    Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, Klaus Wilbrandt, Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I : Human Mutation. 27, 3, s. 290

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  36. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  37. 2005
  38. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  39. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  40. Udgivet

    Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2

    Seemann, P., Schwappacher, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Krakow, D., Lehmann, K., Dawson, K., Stricker, S., Pohl, J., Plöger, F., Staub, E., Nickel, J., Sebald, W., Knaus, P. & Mundlos, S., 2005, I : Journal of Clinical Investigation. 115, 9, s. 2373-81 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  41. Udgivet

    Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I : Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  42. Udgivet

    Immunohistochemical expression of p63 in human prenatal tooth primordia

    Kock, M., Nolting, D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Fischer-Hansen, B. & Kjær, Inger, 2005, I : Acta Odontologica Scandinavica. 63, s. 253-257

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  43. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  44. Udgivet

    Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, L., Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 133A, s. 44-47

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  45. Udgivet

    Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

    Aligianis, I. A., Johnson, C. A., Gissen, P., Chen, D., Hampshire, D., Hoffmann, K., Maina, E. N., Morgan, N. V., Tee, L., Morton, J., Ainsworth, J. R., Horn, D., Rosser, E., Cole, T. R. P., Stolte-Dijkstra, I., Fieggen, K., Clayton-Smith, J., Mégarbané, A., Shield, J. P., Newbury-Ecob, R., Dobyns, W. B., Graham, J. M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Warburg, M., Bond, J., Trembath, R. C., Harris, L. W., Takai, Y., Mundlos, S., Tannahill, D., Woods, C. G. & Maher, E. R., 2005, I : Nature Genetics. 37, 3, s. 221-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  46. Udgivet

    Sensorineural deafness, abnormal genitalia, synostosis of metacarpals and metatarsals 4 and 5, and mental retardation: description of a second patient and exclusion of HOXD13

    Mendioroz, J., Fernández-Toral, J., Suárez, E., López-Grondona, F., Kjær, Klaus Wilbrandt, Bermejo, E. & Martínez-Frías, M. L., 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 135, 2, s. 211-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  47. 2004
  48. Udgivet

    Novel Connexin 43(GJA1) mutation causes oculo-dento-digital dysplasia with curly hair

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2004, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 127A, s. 152-157

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  49. 2003
  50. Udgivet

    Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Keeling, J. W., Opitz, J. M., Gilbert-Barness, E., Hartling, U. B., Hansen, B. F. & Kjær, Inger, 2003, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A, 4, s. 503-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  51. 2002
  52. Udgivet

    Ectrodactyly and Germany's eugenics law of 14 July 1933

    Busch, R. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 184-90 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  53. Udgivet

    HOXD13 polyalanine tract expansion in classical synpolydactyly type Vordingborg

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hedeboe, J., Bugge, Merete, Hansen, C., Henriksen, K. F., Vestergaard, M. B., Tommerup, Niels & Opitz, J. M., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 110, 2, s. 116-121 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  54. Udgivet

    Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects

    Gurrieri, F., Kjær, Klaus Wilbrandt, Sangiorgi, E. & Neri, G., 2002, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 115, 4, s. 231-44 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  55. 2001
  56. Udgivet

    Precuneus-prefrontal activity during awareness of visual verbal stimuli

    Kjær, Troels Wesenberg, Nowak, M., Kjær, Klaus Wilbrandt, Rosenstand, Astrid Foss & Lou, H. C., 2001, I : Consciousness and Cognition. 10, 3, s. 356-65 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  57. 2000
  58. Udgivet

    Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in crouzon syndrome

    Kjær, Inger, Hansen, B. F., Kjær, Klaus Wilbrandt & Skovby, F., 2000, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 90, s. 386-389

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  59. 1999
  60. Udgivet

    Malformations of cranial base structures and pituitary gland in prenatal Meckel syndrome

    Kjær, Inger, Hansen, B. F., Keeling, J. W., Nolting, D. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 1999, I : APMIS : Acta pathologica, microbiologica et immunologica Scandinavica. Supplementum. 107, s. 937-944

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  61. Udgivet

    Skeletal malformations in fetuses with Meckel syndrome

    Kjær, Inger, Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, B. F. & Keeling, J. W., 1999, I : American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 84, s. 469-475

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 4040