Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, Klaus Wilbrandt, Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  2. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  3. Udgivet

    Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis

    Hellemans, J., Debeer, P., Wright, M., Janecke, A., Kjær, Klaus Wilbrandt, Verdonk, P. C. M., Savarirayan, R., Basel, L., Moss, C., Roth, J., David, A., De Paepe, A., Coucke, P. & Mortier, G. R., 2006, I : Human Mutation. 27, 3, s. 290

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  4. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  5. Udgivet

    Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

    Rinne, T., Spadoni, E., Kjær, Klaus Wilbrandt, Danesino, C., Larizza, D., Kock, M., Huoponen, K., Savontaus, M. L., Aaltonen, M., Duijf, P., Brunner, H. G., Penttinen, M. & Bokhoven, H. V., 2006, I : European Journal of Human Genetics. 14, 8, s. 904-910 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

ID: 4040