Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Klaus Wilbrandt Kjær
Klaus Wilbrandt Kjær

Lektor


  1. 2007
  2. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype

    Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2007, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    A new subtype of brachydactyly type B caused by point mutations in the bone morphogenetic protein antagonist NOGGIN

    Lehmann, K., Seemann, P., Silan, F., Goecke, T. O., Irgang, S., Kjær, Klaus Wilbrandt, Kjærgaard, S., Mahoney, M. J., Morlot, S., Reissner, C., Kerr, B., Wilkie, A. O. M. & Mundlos, S., 2007, I : American Journal of Human Genetics. 81, 2, s. 388-396 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I : European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 4040