Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Mads Bak
Mads Bak

Adjunkt


  1. 2019
  2. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Radhakrishnan, Sabarinathan, Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, smf886, smf886, Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, Mads, Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, Vestergaard, Henrik, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. E-pub ahead of print

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., smf886, smf886, Mendez, J. M. M., Bak, Mads, Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I : Human Mutation.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 2018
  6. Udgivet

    Aggressiveness of non-EMT breast cancer cells relies on FBXO11 activity

    Bagger, Sofie Otzen, Hopkinson, B. M., Pandey, D. P., Bak, Mads, Brydholm, A. V., Villadsen, René, Helin, Kristian, Rønnov-Jessen, Lone, Petersen, Ole William & Kim, Jiyoung, 2018, I : Molecular Cancer. 17, 1, s. 1-6 6 s., 171.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I : Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I : PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation

    smf886, smf886, Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., Mencarelli, M. A., Renieri, A., Busa, T., Missirian, C., Hansen, C., Abe, K. T., Speck-Martins, C. E., Vianna-Morgante, A. M., Bak, Mads & Tommerup, Niels, 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, 2, s. 186–196

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan, Lusine, Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lundberg, E. S., Tümer, Asuman Zeynep & Lindstrand, A., 2018, I : PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Harding, Christina Halgren, Nielsen, N. M., Nazaryan, Lusine, Silahtaroglu, Asli, Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Yuan, El-Schich, Z., Boring, C. A., smf886, smf886, Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, Mads, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

    Slamova, Z., Nazaryan, Lusine, smf886, smf886, Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, Mads, Zemanova, Z., Tommerup, Niels & Sedlacek, Z., 2018, I : Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 12016