Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

smf886 smf886
smf886 smf886


  1. 2020
  2. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, I., Wadt, Karin Anna Wallentin, smf886, smf886, Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, Ulrik Kristoffer, smf886, smf886, Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, Niels, Olsen, T. E., Scheie, David, Gupta, R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2019
  5. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, M. B., smf886, smf886, Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, Mads, Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, I., 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., smf886, smf886, Mendez, J. M. M., Bak, Mads, Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, I., Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

    Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., smf886, smf886, Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  8. 2018
  9. Udgivet

    Truncation of highly conserved Topological Associated Domains (cneTADs) by balanced chromosomal rearrangements

    smf886, smf886, 5 sep. 2018, Københavns Universitet.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning

  10. Udgivet

    Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

    Luukkonen, T. M., smf886, smf886, Pöyhönen, M., Anttonen, A., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, Niels, Palotie, A. & Varilo, T., 2018, I: Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

    Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., smf886, smf886, Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I., Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, Niels & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, Mads, smf886, smf886, Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 67566475