Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside
Yuan Mang
Yuan Mang

  1. 2020
  2. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Yuan, Bak, Mads, Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

    Farooq, Muhammad, Lindbæk, L., Krogh, Nicolai, Doganli, Canan, Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Yuan, Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, L., Kjær, Klaus Wilbrandt, Gopalakrishnan, J., Pedersen, Lotte Bang, Møllgård, Kjeld, Nielsen, Henrik, Baig, S. M., Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2018
  5. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Harding, Christina Halgren, Nielsen, N. M., Nazaryan, Lusine, Silahtaroglu, Asli, Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Yuan, El-Schich, Z., Boring, C. A., smf886, smf886, Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T., Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, Mads, Tommerup, Niels & Bache, I., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. 2017
  7. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, Muhammad, Mang, Yuan, Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Larsen, Lars Allan, Faryal, Sanam, Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

    Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C., Syrbe, S., Nikanorova, M., Myers, C. T., Larsen, L. H. G., Vejzovic, S., Pendziwiat, M., von Spiczak, S., Hopkins, S., Dubbs, H., Mang, Yuan, Mukhin, K., Holthausen, H., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Tommerup, Niels, Mefford, H. C., Rubboli, Guido, Guerrini, R., Lemke, J. R., Lerche, H., Muhle, H. & Maljevic, S., 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. 2016
  10. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, L., Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation

    Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Yuan, Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M., Weckhuysen, S., Dahl, H. A., Biskup, S., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H., Lerche, H., Beniczky, S. & Weber, Y. G., mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus

    Rasmussen, M. B., Kreiborg, Sven, Jensen, Per, Bak, Mads, Mang, Yuan, Lodahl, M., Budtz-Joergensen, Esben, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. 2015
  14. Udgivet

    THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS: FROM FEBRILE SEIZURES TO SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

    Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Yuan, van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, Niels, Helbig, I., Mefford, H. C. & Muhle, H., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, S1, s. 19-19

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningfagfællebedømt

  15. Udgivet

    The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

    Karstensen, H. G., Mang, Yuan, Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, Niels, sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 922766