Forskning ved Københavns Universitet - Københavns Universitet

Forside

Publikationer

  1. Udgivet

    A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features

    Molin, A., Andrieux, J., Koolen, D. A., Malan, V., Carella, M., Colleaux, L., Cormier-Daire, V., David, A., de Leeuw, N., Delobel, B., Duban-Bedu, B., Fischetto, R., Flinter, F., Kjaergaard, S., Kok, F., Krepischi, A. C., Le Caignec, C., Ogilvie, C. M., Maia, S., Mathieu-Dramard, M., Munnich, A., Palumbo, O., Papadia, F., Pfundt, R., Reardon, W., Receveur, A., Rio, M., Ronsbro Darling, L., Rosenberg, C., Sá, J., Vallee, L., Vincent-Delorme, C., Zelante, L., Bondeson, M. & Annerén, G., 2012, I: Journal of Medical Genetics. 49, 2, s. 104-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    A novel missense mutation (G43S) in the switch I region of Rab27A causing Griscelli syndrome

    Westbroek, W., Tuchman, M., Tinloy, B., Wever, O. D., Vilboux, T., Hertz, J. M., Hasle, H., Heilmann, C., Helip-Wooley, A., Kleta, R. & Gahl, W. A., 2008, I: Molecular Genetics and Metabolism. 94, 2, s. 248-254 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

    Østergaard, Elsebet, Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa

    Peter, V. G., Nikopoulos, K., Quinodoz, M., Granse, L., Farinelli, P., Superti-Furga, A., Andreasson, S. & Rivolta, C., 2019, I: Ophthalmic Genetics. 40, 2, s. 177-181

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel model concept for modelling the leaching of natural toxins: results for the case of ptaquiloside

    García-Jorgensen, D. B., Hansen, Hans Chr. Bruun, Abrahamsen, Per & Diamantopoulos, Efstathios, 2020, I: Environmental Science. Processes & Impacts. 22, 8, s. 1768-1779 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    A novel monoclonal antibody targeting carboxymethyllysine, an advanced glycation end product in atherosclerosis and pancreatic cancer

    Wendel, U., Persson, N., Risinger, C., Bengtsson, E., Nodin, B., Danielsson, L., Welinder, C., Fredrikson, G. N., Jansson, B. & Blixt, Klas Ola, 2018, I: PLoS ONE. 13, 2, 22 s., e0191872.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    A novel monoclonal antibody to a defined peptide epitope in MUC16

    da Silva, L. P. M., Ricardo, S., Chen, K., Blixt, Klas Ola, Arigi, E. A., Pereira, D., Høgdall, E. V. S., Mandel, Ulla, Bennett, Eric Paul, Vakhrushev, Sergey, David, L. & Clausen, Henrik, 2015, I: Glycobiology. 25, 11, s. 1172-1182 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    A novel multicolor flow-cytometry application for quantitative detection of receptors on vascular smooth muscle cells

    Radziwon-Balicka, A., Degn, M., Johansson, S. E., Warfvinge, K. & Edvinsson, L., 2017, I: PLOS ONE. 12, 10, 13 s., e0186504.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    A novel multiplex analysis of filaggrin polymorphisms: A universally applicable method for genotyping

    Meldgaard, M., Szecsi, P. B., Carlsen, B. C., Thyssen, J. P., Johansen, Jeanne Duus, Menné, T. & Stender, S., 2012, I: Clinica Chimica Acta. 413, 19-20, s. 1488-92 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt